ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL NA INFÂNCIA: AVANÇOS TERAPÊUTICOS, DIAGNÓSTICO PRECOCE E REABILITAÇÃO MULTIDISCIPLINAR
DOI:
https://doi.org/10.71248/tevswj03Palavras-chave:
Atrofia Muscular Espinhal, Criança, Diagnóstico Precoce, Reabilitação, Triagem NeonatalResumo
A atrofia muscular espinhal é uma doença neuromuscular genética e progressiva, historicamente associada a elevada mortalidade na infância, cujo prognóstico foi transformado pelo surgimento de terapias modificadoras da doença. Este estudo teve como objetivo analisar os principais avanços relacionados ao diagnóstico precoce, às terapias modificadoras da doença e às estratégias de reabilitação multidisciplinar na atrofia muscular espinhal infantil. Trata-se de uma revisão narrativa da literatura, com busca na MEDLINE via PubMed e na LILACS, priorizando ensaios clínicos, estudos de triagem neonatal, diretrizes de cuidado e revisões sistemáticas. Foram analisados 11 estudos principais. Os ensaios com nusinersena, onasemnogeno abeparvoveque e risdiplam demonstraram ganhos de sobrevida e de função motora, com benefícios maiores quando o tratamento foi iniciado precocemente. Em lactentes pré-sintomáticos identificados por triagem genética, todos alcançaram a sedestação independente, e a triagem neonatal permitiu o diagnóstico nas primeiras semanas de vida. As diretrizes internacionais recomendam cuidado multidisciplinar contínuo, com abordagem motora, ortopédica, nutricional e respiratória, embora as evidências sobre programas específicos de exercício permaneçam limitadas. Conclui-se que a combinação entre triagem neonatal, tratamento pré-sintomático e reabilitação multidisciplinar constitui o modelo de cuidado mais promissor para a criança com atrofia muscular espinhal.
Referências
BARTELS, B. et al. Physical exercise training for type 3 spinal muscular atrophy. Cochrane Database of Systematic Reviews, n. 3, CD012120, 2019. DOI: 10.1002/14651858.CD012120.pub2.
BECKER, M. M. et al. Why should a 5q spinal muscular atrophy neonatal screening program be started? Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 82, n. 10, p. 1-9, 2024. DOI: 10.1055/s-0044-1791201.
DARRAS, B. T. et al. Risdiplam-treated infants with type 1 spinal muscular atrophy versus historical controls. New England Journal of Medicine, v. 385, n. 5, p. 427-435, 2021.
DE VIVO, D. C. et al. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. Neuromuscular Disorders, v. 29, n. 11, p. 842-856, 2019. DOI: 10.1016/j.nmd.2019.09.007.
FINKEL, R. S. et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine, v. 377, n. 18, p. 1723-1732, 2017. DOI: 10.1056/NEJMoa1702752.
FINKEL, R. S. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscular Disorders, v. 28, n. 3, p. 197-207, 2018. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.004.
MENDELL, J. R. et al. Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine, v. 377, n. 18, p. 1713-1722, 2017.
MERCURI, E. et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disorders, v. 28, n. 2, p. 103-115, 2018a. DOI: 10.1016/j.nmd.2017.11.005.
MERCURI, E. et al. Nusinersen versus sham control in later-onset spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine, v. 378, n. 7, p. 625-635, 2018b. DOI: 10.1056/NEJMoa1710504.
MERCURI, E. et al. Safety and efficacy of once-daily risdiplam in type 2 and non-ambulant type 3 spinal muscular atrophy (SUNFISH part 2): a phase 3, double-blind, randomised, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology, v. 21, n. 1, p. 42-52, 2022. DOI: 10.1016/S1474-4422(21)00367-7.
MOURA, C. V. A. et al. Rede de apoio social ao familiar cuidador de pessoa com atrofia muscular espinhal I e II. Revista Brasileira em Promoção da Saúde, v. 23, n. 2, 2010.
STRAUSS, K. A. et al. Onasemnogene abeparvovec for presymptomatic infants with two copies of SMN2 at risk for spinal muscular atrophy type 1: the Phase III SPR1NT trial. Nature Medicine, v. 28, n. 7, p. 1381-1389, 2022. DOI: 10.1038/s41591-022-01866-4.
VILL, K. et al. Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 16, n. 1, p. 153, 2021. DOI: 10.1186/s13023-021-01783-8.
Downloads
Publicado
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2026 Cognitus Interdisciplinary Journal
Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
